Ciudad de México, a 9 de enero del 2019.- Científicos han desarrollado un programa de computación que permite identificar trastornos de salud raros con base en una fotografía de la cara de las personas, haciendo más fáciles y baratos los diagnósticos.
Los trastornos raros a menudo aparecen en la apariencia de alguien. Individuos con el Síndrome de Noonan -una condición genética que inhibe el crecimiento y desarrollo del cuerpo- pueden tener ojos muy abiertos, por ejemplo, mientras que aquellos con discapacidad intelectual de tipo Bain –causado por una mutación genética en el cromosoma X–, presentan ojos con forma de almendra y pequeñas barbillas (como en la fotografía).
Ahora, investigadores han entrenado Inteligencia Artificial para reconocer estas características, allanando el camino para diagnósticos tempranos y baratos.
Científicos han desarrollado el programa de computadora “DeepGestalt”, y lo entrenaron con una base de datos pública con más de 17 mil fotos de pacientes afectados por más 200 desórdenes raros. Luego, el programa usó el aprendizaje profundo (algoritmos de aprendizaje automático), para reconocer cuáles patrones estaban ligados a cientos de diferentes síndromes genéticos.
En una prueba con 502 imágenes, DeepGestalt acertó con un 91% de eficiencia en el diagnóstico de los 10 principales síndromes, reportó la revista Nature Medicine.
El programa también superó a los médicos en la detección de pacientes con los síndromes de Angelman y Cornelia de Lange –una mutación genética hereditaria que puede causar, entre otros síntomas, orejas más abajo de lo normal y nariz invertida–, distinguiendo estas condiciones de otros trastornos, y clasificó a pacientes con diferentes subtipos genéticos del Síndrome de Noonan.